“医生，你没有弄错吧，我们夫妻俩听力都很好，双胞胎孩子中为什么一个听力好，另一个听力不好。怎么可能呢？”
9月11日，一对夫妻在合肥市妇幼保健计划生育服务中心门口，手拿孩子听力筛查和耳聋基因检测报告单，一脸的疑惑。
意外降临
据了解，合肥市妇计中心听力筛查门诊前不久为一对双胞胎姐妹进行听力筛查。姐姐听力筛查双耳未通过，经过听力检测确诊为极重度耳聋，而妹妹听力筛查双耳通过。对此，双胞胎姐妹的父母难以理解。
9月11日，父母、第一个孩子以及双胞胎姐妹全家5人经过耳聋基因检测，双胞胎中的姐姐确诊为遗传性耳聋，妹妹则完全正常，父母和第一个孩子均为耳聋基因突变携带者，但幸运的是没有出现耳聋症状。
一个家庭
三个孩子
将迎来不同的命运
这一切都源于一个隐形杀手
耳聋基因突变
耳聋基因是啥
耳聋基因在正常人群中也携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查。
90%聋儿父母听力正常
耳聋在新生儿的发病率不容小觑。在民众日常的认识中，只有聋人和聋人结合生出孩子才可能会聋，正常人不会生聋孩子，然而根据临床数据显示，90%聋儿的父母是听力正常的。
根据临床流行病学调查发现，每个新生儿中就有1例—2例耳聋，大多数耳聋患儿都有家族遗传史。
我国正常人群，耳聋基因携带率接近6%。遗传性耳聋遵循常染色体隐性遗传规律，也就是说在一个个体同时携带一对等位基因时候才会发生耳聋，如果只携带一个基因，不发病，称为携带者，两个携带者婚配，每次妊娠有25%机会生育聋儿。
大多数的聋人不会讲话，并非语言发声器官有问题，而是因为耳聋使他们不能听到语言，从而失去模仿和学习语言的机会。
要是在2岁之前不能及时发现、弥补孩子的听力障碍(通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、语言康复治疗等)，就会错过康复的最佳时机。一旦超过3岁，孩子学语言就比较难了。
应对方法
虽然结果无法改变，但这并不是最终的结局。双胞胎中的姐姐虽然不幸，但通过早期听力筛查给耳聋干预赢得了宝贵时间，孩子只要在语言发育关键期内及时进行人工耳蜗手术，就可以防止因聋致哑，和自己的妹妹一样学习语言。
这个家庭的第一个孩子听力虽然正常，但为耳聋基因突变携带者，以后结婚生子必须做好遗传咨询，防止自己的孩子出现聋哑。
专家建议
合肥市妇计中心听力筛查中心自年成立以来，平均每年进行婴幼儿听力初筛、复筛、诊断余人次，确诊听力损失儿童多人。
年通过开展耳聋基因筛查和遗传咨询服务，为耳聋患儿明确病因，聋儿家庭优生优育提供帮助。
专家提醒，我国的听力障碍位居各类残疾之首，如果能早发现，早诊断，早干预，使听力障碍儿童在语言发育关键期内得到有效的治疗，可以避免因聋致哑。对聋哑夫妻进行遗传咨询服务，可以降低“聋生聋”的概率。
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