年3月3日是第22次全国“爱耳日”，主题是“人人享有听力健康”。世界卫生组织年表示，全球约4.66亿人有残疾性听力损失。其中遗传基因、环境因素是致聋主因。耳聋基因有哪些？如何做到精准筛查？今天，中国工程院院士、国家卫健委防聋致聋技术指导组组长韩德民，中国工程院院士、清华大学医学院讲席教授、博奥生物集团董事长程京，医院耳鼻咽喉头颈外科医学部学术委员会主任戴朴，医院耳鼻咽喉头颈外科中心防聋办公室主任黄丽辉齐聚生物芯片北京国家工程研究中心，做客央视新闻《医学公开课》直播间，在线介绍了我国在耳聋防控方面的开创性工作，带领广大网友们了解了领先全球的中国耳聋基因筛查技术。
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世卫组织数据显示，目前全球约有4.66亿人有残疾性听力缺失，“我国作为聋病发生最多的国家之一，防聋任务艰巨。”中国工程院院士、国家卫健委防聋致聋技术指导组组长韩德民表示。
第二次全国残疾人抽样调查数据显示，我国残疾人群有8,万，其中听力言语残疾人2,万，居各类残疾之首。每年新增3.5万先天性聋儿，新增3-5万迟发性聋儿，平均每个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。这其中，近60%的听力障碍者是由基因突变导致的遗传性耳聋患者，而且80%的聋儿出生于听力正常的家庭。
耳聋基因筛查助人人享有听力健康
大规模流行病学调查研究发现：先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋等与基因缺陷有关。据统计，每个听力正常人群中，就有5-6人携带耳聋突变基因。先天性耳聋通常属于常染色体隐形遗传，这种遗传方式有个特点，即携带者本人没有相关症状，不通过基因检测不易发现，当父母同时携带同一种致聋基因时，每次怀孕就有25%的可能生出聋儿。
医院耳鼻咽喉头颈外科医学部学术委员会主任戴朴表示，GJB2、SLC26A4、12SrRNA为中国人群主要的遗传性耳聋致病基因。GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋（先天性耳聋）；SLC26A4主要引起大前庭导水管综合征（“一掌致聋”），先天或后天重度以上感音神经性耳聋；线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋（“一针致聋”）。
领先世界的耳聋基因筛查技术
随着科学技术的发展，对耳聋相关基因进行检测，可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，有效预防听力残疾的发生。
针对预防听力残疾，由生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限公司联合清华大学、医院(医院)共同研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒，是全国第一个获得国家药监局批准的用于临床的耳聋基因检测芯片产品。该芯片检测位点覆盖先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的基因位点，具有准确、灵敏、高效、稳定等特点，并解决了痕量样品基因检测的难题，研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。年，博奥全球首款遗传性耳聋基因检测芯片开始投入市场，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。自年起，由北京市政府牵头、北京市6家医院和家妇幼保健机构共同参与，在国际上首次完成千万级人口超大城市的余万例新生儿听力与基因联合筛查，免费对在北京市出生的新生儿耳聋基因检测，新生儿筛查覆盖度超98%。该项前瞻性研究成果于年发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》，引起国际同行的广泛
