你造吗？
在我国，平均每20秒，就有一名缺陷儿出生。其中，耳聋作为临床最常见的出生缺陷之一，目前是第二大致残性疾病，我国现有超过1.5亿人口存在听力障碍……
耳聋属于常见的遗传性疾病。如果夫妻双方均为隐性携带者，他们从新生儿到成人阶段都不知道自己携带了导致耳聋的基因，很有可能会孕育出一个基因突变体的患儿。
有的宝贝小时候没有明显的耳聋迹象，可是在成长过程中会出现听力逐渐衰退的情况，或者在某次吃药后耳朵突然变聋……这些又是什么情况？
三类遗传性耳聋
还记得春晚上的《千手观音》节目吗？参加舞蹈表演的21位聋哑演员中，有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”，即所谓的“一针致聋”。
其实，遗传性耳聋不一定都表现为先天性听力障碍，还能以迟发性耳聋和药物性耳聋的方式表现出来。（1）先天性耳聋：通过耳聋基因筛查，诊断为先天性耳聋的患儿，可以及早进行听力敢于，采取康复措施，避免语前的听力障碍影响智力和语言发育。（2）迟发性耳聋：迟发性耳聋的过程是渐进的，且具有隐蔽性，传统的检查方法难免会有所遗漏。耳聋基因检测可以明确遗传病因，预防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤加重。耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。（3）药物性耳聋：药物性耳聋为一种线粒体遗传疾病。有些孩子因为遗传了母亲的线粒体基因突变，成为了药物性耳聋的高危人群，在生活中可能因为注射了某种药物，如链霉素等，就会触发耳聋。耳聋基因筛查能够发现潜在的药物性耳聋患儿，第一时间为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免因后天错误用药导致耳聋。四种耳聋基因目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有GJB2基因、线粒体DNAAG基因、PDS基因、GJB3基因等。
（1）GJB2是最常见的耳聋基因，在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关。GJB2基因突变引起的耳聋大多表现为语前发病，呈对称性，且导致中重度或极重度耳聋。但在某些情况下并不在出生时出现，可表现为听力损害的迟发性。（2）线粒体DNAAG基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关，在我国约有1%～2%的先天性耳聋患者与该基因相关。（3）PDS基因突变可以导致大前庭导水管综合征，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭导水管综合征的客观指标，我国约有近20%的先天性耳聋患者与该基因相关。（4）GJB3基因突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋，GJB3基因的CT为目前已知可诱发耳聋的致病基因。这四种基因人群携带率约1/20，在耳聋人群中更是高达1/4，所以做好耳聋的一级预防，需从婚前、孕前就进行耳聋基因筛查，如果夫妻双方携带相同致病基因，后代的发病风险为25%，需要及时进行遗传咨询及遗传诊断。从治聋到防聋控聋
万一不幸携带耳聋基因怎么办？别担心，运用现代的基因检测技术，进行耳聋基因筛查，就能有效地减少耳聋残疾的发生！
（1）对于耳聋患者和有耳聋家族遗传史的“高风险”人群而言，医院的遗传医师进行咨询，对致聋基因进行筛查，可以帮助听障者明确自身致聋因素，了解家人和后代的听障风险。对携带致聋基因的成人进行婚育指导，还可以帮助他们生育听力健康的宝宝。
（2）对于已经怀孕的麻麻而言，可在孕期抽取羊水进行产前筛查和诊断，预知生育聋儿风险，保证新生儿零缺陷。（3）对于新生儿进行耳聋基因筛查，采集新生儿外周血进行DNA检测，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。耳聋基因筛查未通过并不表示宝宝听力一定有异常，但对宝宝今后的生活有指导意义。比如，药物性耳聋基因携带者今后若生病，氨基甙类抗生素药物绝对不能应用；有些宝宝要特别注意保护耳朵，不能受到暴力创伤或强音刺激；到了适婚年龄，如果双方均为耳聋基因携带者，需要进行预防措施，保证两人生育正常后代。
小贴士中国预防出生缺陷日每年9月12日（对！奏似明天哦）是中国预防出生缺陷日，作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，中国大约每20秒钟就会诞生一个缺陷儿。我国现有超过1.5亿人口存在听力障碍。现有防聋“神器”——耳聋基因筛查，把耳聋扼杀在摇篮里哦~婚前、孕前、产前、新生儿均可进行检测~
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