听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6万--8万耳聋新生儿。耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素有关。在我国人群中，耳聋基因变异携带率约为6．3％，其中约70％的变异来自于GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA12SrRNA等4个热点基因。今天，我们将给大家介绍，如何读懂耳聋基因筛查报告。
对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查，对孕妇进行产前诊断可避免聋儿的出生；对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗可有效干预聋哑的发生；最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。
适用人群
孕前或孕期检查的夫妇、新生儿、临床上经临床医师检查认为有必要进行遗传性耳聋基因检测的对象。
基因变异筛查目标
对样本基因组DNA中与耳聋相关4个基因的9个变异位点进行检测:
GJB2基因;SLC26A4基因;12SrRNA基因；GJB3基因
遗传方式；
首先，我们要了解遗传性耳聋的遗传方式，有60%的耳聋与遗传因素有关，这其中又有70%为非综合征性耳聋(图2)。常染色体基因有两个等位基因，一个来自父方，一个来自母方，其中一个等位基因突变，称“（单）杂合突变”；两个等位基因突变，称“复合杂合突变”或“纯合突变”。与常染色基因线性结构不同，线粒体基因是环性结构，故线粒体基因突变表达方法也不同，常表示为“均质突变”或“异质突变”，前者可理解为纯合突变，后者可理解为单杂合突变。基因主要由四种碱基A、C、T、G构成，碱基缺失（用Del，即delete表示）或替换（用“”表示）构成病理性变异，称为突变，导致基因功能异常，从而造成耳聋。
1.“常染色体隐性遗传”---约占80%，如GJB2、SLC26A4基因，如果孩子从父母双方均遗传到了等位基因突变，检测结果显示该患儿基因型为“纯合突变”或“复合杂合突变”，这就有可能发病。如果仅遗传一方的基因突变，我们称为单“杂合突变”，理论上并不致病。
常染色体隐性遗传方式示意图：
第一行为父母，第二行为子女。
黑色均为听力正常者，红色小人从父母双方各获得一个等位基因突变，为“纯合突变”，则为聋儿。
它的特点为：①患者的双亲表现正常，但均为致病基因的肯定携带者；②系谱图中看不到连续遗传现象，常为散发，甚至只见先证者；③同胞中约1/4个体发病，男女发病机会均等，患者大部分出现在同胞之间，子女往往正常；④近亲结婚的后代中发病概率显著增高。
值得注意的是，目前的导流杂交检测法只筛查热点突变，并不是测序结果，若检测结果示“杂合突变”，不排除检测范围不足而漏检的复合杂合突变，如患儿听力筛查未通过或言语发育异常，仍需进一步明确基因型而进行该基因全序列检测。
常见异常基因型：
2.“常染色显性遗传”---约占15-20%，如GJB3；该基因的杂合突变亦与一些迟发性耳聋相关，因出现概率较小，不做赘述。
3.“线粒体基因突变”---致聋占遗传性耳聋比例不足1%，因其母系遗传特点，即女性将线粒体基因突变传给下一代，男性不再下传。对于线粒体12srRNA基因检测结果提示“均质突变”或“异质突变”的孩子及家族母系成员，均应禁用氨基糖甙类药物，如庆大霉素、卡那霉素等。检测该基因具有重要的早期预警作用，可尽量避免氨基糖甙类导致的药物性耳聋。
综上所述：
1、正常：基因检测报告全部为“野生型”则为正常。
2、密切随访：GJB2及SLC26A4基因出现一项“杂合突变”，但患者为听力正常或听筛通过的新生儿，可密切观察患儿的听力及言语发育情况，避免外伤、噪声、感染及耳毒性药物。如有听力变化随时就诊。
3、需高度重视，尽早就诊：
§GJB2及SLC26A4基因：出现“纯合突变”或同一基因下两个位点的“杂合突变”。
§GJB2及SLC26A4基因：出现一项“杂合突变”但患者存在听力下降（新生儿听力筛查未通过/有不同程度听力损失的儿童和成人）。
§GJB3基因：“杂合突变”
§线粒体基因：“均质突变”或“异质突变”。
治疗白癜风的医院哪个好头上白癜风怎么治疗
