豆豆（化名）刚出生的时候，做听力筛查均通过，到2岁时跟其他小朋友学说话时，慢慢的发现，豆豆说话的音节老发不准，起初以为他只是学得比较慢，爸爸妈妈也没在意，可是到了三岁时豆豆学习讲话越来越费劲，着急的妈妈把豆豆抱过来诺亚医疗耳鼻喉科检查，经过一系列的听力学和颞骨CT检查，发现孩子听力下降并伴有大前庭导水管综合征，建议检查耳聋基因，结果显示SLC26A4基因突变。
”本病例属于迟发性耳聋，患者无法在新生儿听力筛查中被检测出来，这一病因是由随后出现的SLC26A4基因引起的。迟发性耳聋患儿是在孩子发育过程中出现的，患儿往往有很好的言语能力。由于听力的损伤和耳聋的进展往往是渐进的，患者和家长可能不太留意，所以不容易及时发现病情和进行早期干预。一些带孩子去看病的家长，起初并不相信孩子耳朵听不见。但是，让孩子模仿发音时，有些音节发不准，因为听不清。
为了弥补新生儿阶段筛查不出迟发性耳聋的问题，诺亚医疗耳鼻喉专家建议，家长应该定期带孩子做儿童保健，并在日常生活中密切观察孩子的听力和语言变化。一般来说，3个月大小的婴儿就会对强声音有反应，半岁前能分辨出妈妈的声音，9个月时能主动向声源处转脸，不晚于1周岁会有言语意识。一岁以后，每年需要做儿童体检，体检过程都要进行听力筛查。平时在家测试孩子听力的时候，一定要避开除听觉之外的其他感觉（如视觉、触觉等），一旦怀疑异常，医院做听觉功能检查，争取早发现、早诊断、早治疗。
“耳聋”是常见的遗传性疾病之一
耳聋受重视不足与科普不到位有关，也与全社会对耳聋缺乏认知需求有关。除非亲戚朋友或家人遇到相关问题,大部分人与聋哑人的生活几乎没有交集，更谈不上主动去学习或了解耳聋相关知识。
“我国耳聋患者有万，其中由于遗传因素导致的占到60%，总数有万人。7岁以下的聋哑儿童高达80万，每年新增聋儿3万余人!"
耳聋属于常见的遗传性疾病。我国新生聋儿中，约60%的听力障碍是由“耳聋基因”引起的。假如夫妻双方均为隐性携带者，他们从新生儿到成人阶段都不了解自己携带了导致耳聋的基因，很大程度上会孕育出一个基因突变体的患儿。由于我国取消了强制性婚前检查，包括耳聋基因在内的必要检查无法开展，导致本可通过提前干预而避免的各种遗传性疾病经由亲代传递给子代。而家庭已经有一个聋儿时，父母则非常希望能早有预知，以便有效避免下一个孩子遇到同样情况。
如何尽可能避免遗传性耳聋发生？
可以通过“三级预防体系”实现有效预防：
一级预防：包括孕早期普遍筛查、药物性聋易感性筛查、聋人夫妇生育指导和青年聋人恋爱前指导；
二级预防：主要指产前诊断；
三级预防：则是指新生儿基因筛查。总之，通过避免亲代遗传的高风险，保障子代听力正常。
重视新生儿“耳聋基因”筛查
也许很多人记得中国残疾人艺术团表演的《千手观音》节目，但大多数人并不知道，参加舞蹈表演的21位聋哑演员中，有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”，即所谓的“一针致聋”。“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因AG的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群，没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。
耳聋基因筛查不仅可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿，在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免后天错误用药导致的耳聋风险。
迟发性耳聋的患者无法在新生儿听力筛查中被检测出来，这一病因是由随后出现的SLC26A4基因引起的。
什么人群适合检测耳聋基因
正常人群也需要进行耳聋基因检测
1.正常人群中聋病基因携带者占60%；
2.人口流动性大，聋病患者分散性高；
3.注重优生优育。
适用人群
1.听力状况欠佳者；
2.经常性发生耳鸣的患者；
3.间发性耳聋患者；
4.有耳聋家族史的家庭成员；
5.家中有药毒性致聋患者的家庭成员；
6.患感冒、头部受打击，以及其他原因听力下降的患者；
7.已生育先天性聋儿的夫妇；
8.医生诊断需要氨基糖甙类药物的患者；
9.希望为胎儿做产前听力水平测试的怀孕者；
10.希望做听力基因检测的新婚夫妇；
11.疑似有听力障碍的新生儿。
建议家长定期带孩子做儿童保健以及儿童体检，
一旦怀疑孩子听力异常，
应尽早做儿童耳功能检测，
争取早发现、早诊断、早治疗
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