我国听力残疾者约为万，占总残疾人口的33%，新生儿耳聋发生比例约为1-3‰。
每年的新生聋儿超过3万例，其中遗传因素导致的耳聋超过60%。在正常人群中，耳聋基因突变携带者超过万。
遗传性耳聋现状
新生儿听力筛查只能检出大多数先天性聋儿，并不能发现迟发性和药物性聋儿。新生儿听力障碍如未能及时发现和干预，其牙牙学语时的模仿能力将随之减弱，导致儿童期语言发育迟缓甚至终生语言功能障碍。而药物性耳聋易感人群如用药不当，将可能导致“一针致聋”。
截止目前，遗传性耳聋尚无有效的治疗手段。因此，通过遗传性耳聋基因检测可实现早发现，早诊断，早干预，对于遗传性耳聋的预防与诊断具有重要意义。
适用人群
新生儿耳聋基因突变筛查，早发现，早诊断，早干预；
婚前·孕前·产前筛查，避免出生缺陷
耳聋患者或有耳聋家族史人群，明确病因；
普通人群耳聋基因突变筛查。
技术优势
准确度高：高深度测序，准确性＞99.5%
覆盖全面：一次性检测18个耳聋基因的个突变位点
检测周期短：收到样本后，5个工作日出具检测报告
常见问题与解答
父母听力正常且亲属都没有耳聋病史，是否意味着不会生出聋儿？
答：不一定，80%的隐性遗传性耳聋可由自身听力正常，但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传给后代而引起。
2.新生儿听力筛查是通过的，但目前听力逐渐下降，会是遗传性耳聋吗？
答：会。例如大前庭水管综合征及部分神经性耳聋和药物性耳聋患者出生时听力正常，随着年龄增长逐渐发生听力下降，有很大可能是遗传性耳聋引起的。
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