“头胎生了聋哑儿,生二胎前要先做基因检测。”专家特别提醒生出有神经性耳聋患儿的父母,如果想要第二个孩子,一定要让大的孩子和父母先作基因检测,结果出来后再怀孕,怀孕后10周可以作产前诊断,避免生出同样的患儿。
半数聋儿与遗传有关
早产儿小优在几个月大时,关门和说话声音大,都会惊吓到他打颤,一岁以后简单指令可以听懂,1岁4个月时,从床上掉到水磨石地面,听力似乎慢慢消失。父母带他看医生,诊断为双前庭导水管扩张。
“大前庭导水管是遗传性疾病,属常染色体隐性遗传,病因是SLC26A4基因突变,而且必须是携带两条突变的基因才会发病。”昨日,广州市听力中心主任、广州市妇儿医疗中心耳鼻咽喉科主任医师罗仁忠教授表示,得此病的患者一个主要特点就是渐进性听力下降,一般7个月到7岁间发病。不能受外伤,一点头部外伤都会导致听力急剧下降。神经营养药可能促进听力恢复,但是不能有根本性的改变。如果听力损失严重的话最好作人工耳蜗。
专家称,上世纪70年代前,因为医疗水平不发达,一些药物的误用、滥用,导致当时出现的聋儿绝大部分是药物性。“现在药物性耳聋已经基本绝迹,如今出生的聋儿都是先天的,与遗传、围产期有关的神经性聋哑。”他介绍,一项统计表示,目前聋儿一半以上与遗传基因有关,其中大前庭导水管症又占了10%。每个月他在门诊中都可碰到5到10例。还有一半的聋哑属于基因不明,查不出原因。
聋儿的母亲不会发病
专家介绍,耳聋基因有三种遗传方式:八九成是常染色体隐性遗传;其次是伴性X遗传,多半是因为基因突变,妈妈不会发病,但只要生的是男孩就会是耳聋的;还有一种是常染色体显性遗传,这种遗传方式虽然非常少见,但如果出现,生出来的都会是聋儿,此种情况,不建议生二胎。
“另外还有一半耳聋基因查不到,查不到不代表没有,有极少数人可能什么检查都做了,没有基因方面的问题,但还会生出聋哑儿,从医三十多年中,见到过两个这样的家庭。”罗仁忠说,查出来家庭中有耳聋基因的,反而可以避免再生聋儿。
据悉,通过筛查发现,广州市儿童中双侧神经性耳聋患者占了万分之四到万分之五,以每年约20万出生人口计,大概有名这样的患儿。这些孩子都要佩戴助听器或做人工耳蜗，让孩子尽早接触到有声世界。
患神经性耳聋应尽早戴助听器
■专家提醒
专家介绍,导致听力损害高危因素有耳聋家族史、小孩早产、出生体重低于克、颅面部畸形、高胆红素血症、出生时重度缺氧、出生后超过48小时机械通气、妈妈怀孕前三个月有特殊病毒感染(风疹、疱疹、麻疹、巨细胞),如果小孩有这些情况,有听力障碍的几率高。
如果要想聋儿不哑,一定要通过听力筛查、基因筛查等方法,在三个月内发现孩子病情，并且及时佩戴助听器。神经性耳聋一般都会有残余听力,极重度听力损失可考虑人工耳蜗。在做人工耳蜗手术前,及时给孩子戴上助听器以刺激神经,把残余听力放大,待到孩子1岁时做人工耳蜗,教他说话,这样就可以让聋儿不哑。
