遗传性耳聋基因检测能通过产前筛查、新生儿筛查等方式有效防控遗传性耳聋患儿的出生、延缓已出生聋儿听力下降，真正实现早期发现、早期诊断、早期干预，减轻社会和残疾人家庭。
遗传性耳聋，是掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍。这种问题不仅影响患者本身，而且可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿，使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。
正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，其中，以常染色体隐性遗传方式出现的遗传性耳聋非常常见，占遗传性耳聋的70％～80％。这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。一对听力正常的父母却生育了一个先天性听力障碍的孩子，这种情况是由于遗传的原因导致的：极有可能在于这对父母是耳聋基因的携带者。
一、为什么要进行耳聋的基因检测？
我国是听障人口最多的国家。每年约新生聋儿万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约60％的耳聋与遗传因素有关，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。但耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。
二、哪些人需要做耳聋的基因检测？
1、夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。
2、已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。
3、耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。
4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。
5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。
三、耳聋基因检测对个人和社会有什么意义呢？
1、预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。
2、指导患者及其亲属用药和生活注意事项。
3、明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。
4、预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。
5、对以生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。
四、家族里没有耳聋病人，孩子的耳聋可能是遗传的吗？
也有可能。因为在遗传性耳聋中，75-80%是常染色体隐性遗传，即携带该耳聋基因的人可以不发病，如常见的致聋基因GJB2基因突变，正常人群的携带率约为2-3%，导致大前庭导水管综合征的PDS突变基因在正常人群中的携带率大约2-3%，而携带线粒体基因AG突变的患者如果没有耳毒性药物接触史可能也不会表现为耳聋。
五、我是药物致聋的，也需要做基因检测吗？
是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNAAG突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有万这样的携带者。通过基因检测，可以有效的预防他们及其后代的耳聋发生。
六、我是先天性耳聋患者，我可以和另一个聋人结婚吗？
不同的耳聋患者可能携带不同的致聋基因。如果一个耳聋患者恰好和带有相同致聋基因的另一个聋人婚配，那么他们的后代将无一幸免获得两条致病的等位基因，发生耳聋的几率接近%。如果两个聋人所携带的致聋基因并不相同，则根据不同的基因类型可以推算出后代患病的几率，并通过产前诊断避免聋儿的出生。
七、聋人夫妇也可生育健康婴儿
“同样是耳聋，但致聋原因各不相同，可通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。”中国科学院贺林院士指出。
聋人夫妇后代发生耳聋的几率在10%左右。不过，大多数情况，聋人夫妇导致耳聋的基因并不相同，生下遗传性耳聋后代的风险就比较低。比如丈夫是一种耳聋基因导致耳聋，而妻子是另一种耳聋基因，致聋基因不同，这样的结合，后代发生耳聋的比例并不是特别高。只有夫妻两人都是相同耳聋基因，后代才会％发生遗传性耳聋。
如果孕妇和准爸爸中有耳聋家族史，如亲属中有耳聋患者，或者已经生育过聋儿的，就是耳聋高风险家庭，应对胎儿进行基因筛查。孕期用过耳毒性药物的也应该查。“最好在怀孕10周，抽取少量羊水就能检查。”
“并不是所有遗传性耳聋都是一生下来就听不到声音，很多聋病是逐渐丧失听力的。”，因此，如果能及早发现和干预，争取在语言中枢发育最关键的1—3岁装上人工耳蜗，就能让这些孩子和正常人一样生活在一个有声的世界里。还可以将耳聋基因诊断与产前诊断相结合，指导再生育，避免聋儿的再出生。
“在目前的新生儿听力筛查中有些聋病易感患儿并不能第一时间被发现，而随后出现了迟发型耳聋。”王秋菊教授说，因此最好能做易感基因筛查。
王秋菊介绍，在进行新生儿听力筛查的同时进行聋病易感基医院在全国首先倡导的一个新型聋病防控理念。该理念是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，在新生儿出生时或出生后3天内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因。
“那些有线粒体基因突变的女性，在怀孕期间绝对不可以服用一丁点氨基糖苷类抗生素，即使在哺乳期也不能服用。”王秋菊教授表示。
对于那些基因异常的女性，她们的孩子在成年之后，仍然是突变基因携带者，虽然和胎儿期相比，对药物毒性的耐受性增加了，但最好是终身不使用氨基糖甙类等耳毒性抗生素。王秋菊说：“突变增加了病人对耳毒性药物的敏感度，导致正常剂量甚至是单剂量的应用就造成病人听力受损，曾经有一病例，一位患有皮炎的男性病人，仅仅肌肉注射了0.5克的链霉素，随后迅即发生剧烈眩晕和耳鸣，不久听力急速下降。”
耳毒性药物是指那些有可能造成内耳结构性损伤的药物，这种损伤将会导致临时或者永久的听力缺失，也会对已存的感音性听觉缺失造成更大伤害。如果你现已有感音性的听觉损失，不管这损失是什么造成的，一旦服用了耳毒性药物，那么你更容易遭到听力损失的加重。不过，一些耳毒性药物比如阿司匹林和含有阿司匹林的药物（不管已经服用的剂量和时间）当停止服用时,将带来听力完全恢复和诸如耳鸣等听力损失关联症状的消失。当你接受这些药物治疗的时候，如果出现下列症状之中的任何一个，立刻停止药物治疗并咨询你的医生（以发生的频率次序列出）：单耳或双耳出现耳鸣（即是耳朵里的噪音）；以前耳鸣过，现在耳鸣更加恶化或者耳鸣时的鸣叫是以前没有出现过的声音；耳内发胀或者有压力——不同于由于上呼吸道感染时导致的胀压；发现听力健全的那只耳朵出现听力损失或者已经出现听力损失的耳朵损失程度加重或者异常波动；运动时眩晕感或旋转感加重，并通常伴随着恶心和反胃的感觉。
遗传性耳聋基因检测能帮助聋人在基因和分子水平确定耳聋基因，根据病因及早进行正确的治疗和有效的听力恢复。还能对指导我们生育听力健康的孩子。因为不管父母是耳聋基因携带者，还是耳聋患者，耳聋基因都可能通过父母向子女传递导致聋儿的降生。为了避免聋儿的再次降生，在再生育前进行耳聋基因检测，通过科学的手段生育正常听力的孩子。
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