指导专家：医院耳鼻咽喉科耳内科主任曾祥丽副主任医师
我们也许会听到这样一些事件：小孩被打了一巴掌，耳朵就聋了；出生的时候听力是正常的，自从发了高烧打了一些抗生素，小孩就聋了。为什么会有这些耳聋“意外”的发生？中三君告诉你，这其实大都是基因缺陷所致。
80%的聋儿出生在正常家庭80%的聋儿出生在正常家庭中，这是因为，每个正常人中就有6个携带耳聋突变基因。若夫妻双方携带同一耳聋致病基因，则有高达25%机会生育聋儿。专家提醒，提前做基因检测可预防聋儿出生。
目前中国听力障碍人士有万，占残疾总人数的24.16％。其中7岁以下聋幼儿就可达80万。每年的新生儿中，千分之二都被筛查出是聋儿。
我院耳内科主任曾祥丽介绍，在广东，目前广州、惠州、珠海、中山等珠三角城市已经将听力筛查纳入新生儿疾病筛查。筛查采用耳声发射的物理方法，能筛查出新生儿中的聋儿。但迟发性耳聋、药物性耳聋等遗传性耳聋则难以通过这种方式发现。
迟发性耳聋和药物性耳聋患者出生时听力正常，但随年龄增长或使用氨基糖苷等药物，会引发耳聋。人们常听说的“一针致聋”或“一巴掌致聋”，就是因为存在基因缺陷在遭遇诱因时导致的耳聋。如果提前知道自身存在哪些基因缺陷，就可以避免这些类型的耳聋发生。
“基因检测则可在第一时间发现这些潜在患者。如果家族里曾有成员出现过听力障碍，最好能同步进行新生儿基因检测。”曾祥丽建议，在进行物理听力筛查时同步进行基因检测，可弥补物理听力筛查不足，实现早发现早干预。目前，在中山三院有65%的新生儿都进行了耳聋基因筛查。
而在婚前、孕前进行耳聋基因检测，查明夫妻双方是否有携带耳聋突变基因，可明确生育聋儿风险，预防聋儿出生。
新生儿耳聋危害有多大？
新生儿时期的听力障碍可直接影响听觉神经系统的发育；耳聋患儿由于缺乏语言刺激，不能在11个月前进入学语期，在语言发育最关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习，可能导致语言和言语障碍甚至聋哑、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，最终对患儿自身、家庭和社会带来巨大的负担。
何时筛查，需要筛查几次？新生儿出生后3天，运用耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR）设备对新生儿进行初筛，初筛未通过的新生儿，在42天后回院进行复筛。
筛查未通过的新生儿该怎么办？听力筛查两次均未通过的婴幼儿，应在3个月内接受听力学和医学评估，并确保在6个月龄内明确是否存在听力障碍。即复筛未通过的婴幼儿应至听力检测机构，进行听性脑干反应、畸变产物耳声发射、鼓室声导抗、镫骨肌反射、ASSR(多频听觉稳态诱发反应)和40Hz-AERP等检测，并结合小儿的行为测听进行交叉验证，做出诊断；对于结果提示听力损失的患儿，应由专业的耳鼻咽喉医师或听力师进行医学评估，确定听力损失的病因、程度及性质。确诊为听力障碍的患儿，应早期进行干预。
中山三院联合广州金域医学检验中心合作发起“听障儿童疾病诊疗协作网”为了提高各级临床医生及患者家属对于遗传性耳聋病的认识及遗传性耳聋基因筛查的普及，拯救更多的听力障碍患儿，中山三院联合广州金域医学检验中心合作发起“听障儿童疾病诊疗协作网”。
中山医院提高医护人员听力诊疗水平，医院提供听力筛查技术指导与质控，医院科室建设，完善疑难病例转诊工作。患者可凭金域检验遗传耳聋病检测报告单、个人病历、当地出生诊治记录等资料直接转诊至中山三院耳鼻喉科。中山三院将建立遗传耳聋病疑似患儿及确诊患儿疾病诊治档案，定期回访，根据患儿的临床表现及时调整诊治方案。
3月份我院还将举办“关爱听障儿童，中山三院爱耳月送温暖”活动，为符合条件的18周岁以下听障儿童及青少年每人补贴1.5万元人工耳蜗设备费。
本文汇编自南方日报，记者李秀婷
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