病例
患儿，男，1岁，出生时双耳听力筛查未通过，6个月听力学诊断为双耳极重度感音神经性耳聋，颞骨CT未见异常。父母听力正常，且直系三代亲属中无耳聋患者。母亲怀孕4周。基因检测结果：父亲：GJB2基因突变携带者，母亲：GJB2基因突变携带者，患儿：GJB2基因突变。
为什么父母听力正常，孩子听力会障碍？我们该怎样预防再生孩子听力障碍呢？
病例分析
在中国，耳聋患者已有万之多，其中万（60%）属于遗传因素致聋。约21%耳聋患者可检出GJB2基因突变。GJB2基因是第一个被发现导致常染色体隐性遗传性耳聋的基因。常染色体隐性遗传特点如图：
此病例中，患儿已诊断为双耳极重度感音神经性耳聋，为防止患儿由聋至哑，应尽早植入电子耳蜗。父母虽听力正常，但基因检测结果均是GJB2基因突变携带者，母亲已怀孕4周，生育耳聋患儿的概率为25%，生育听力正常孩子概率为75%（其中50%为GJB2基因突变携带者，25%GJB2基因型正常）。为预防耳聋患儿的出生，应根据不同妊娠期实施相应胎儿组织取材，行产前诊断。
致病基因
目前已确定的隐性遗传性耳聋相关基因，按发病率排序依次为GJB2、SLC26A4、MYO15A、OTOF、CDH23和TMC1，前两者常见（耳聋患者中检出率分别约为21%、15%），其他基因多数仅在个别家系中报道。
听力学特点
GJB2相关耳聋听力表现：大部分表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋；多为非进行性耳聋，非对称性；少部分表现为轻、中度耳聋、儿童期迟发性或进行性耳聋。
SLC26A4基因突变引起的大前庭导水管综合征（EVAS），CT显示双侧前庭水管扩大，可合并耳蜗和（或）半规管畸形。SLC26A4相关耳聋听力表现：多表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋；随着年龄增长听力逐渐下降，最终全聋；还可表现为程度不等耳聋、儿童期发生迟发或进行性耳聋；坠床、轻微头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重耳聋。
常见检测及诊断
体检、听力检查。
颞骨CT或头部MRI检查，判断是否是EVAS。
基因诊断，对GJB2、SLC26A4基因用分子生物学方法进行基因检测。
产前诊断，根据不同妊娠期实施相应胎儿组织取材，应用耳聋基因诊断技术，了解胎儿耳聋基因情况，从而做出是否为遗传性耳聋的诊断。
早期诊断和治疗，新生儿GJB2、SLC26A4基因筛查结合听力筛查。
治疗
先证者：最优的康复治疗-电子耳蜗。
再次生育：科学的生育指导-产前诊断。
EVAS患者要防止头部外伤、不参加剧烈体育活动，尽量防止感冒等。
参考文献：
DaiP,YuF,HanB,etal.GJB2mutationspectruminChinesepatientswithnonsyndromichearingimpairment.JTranslMed,,7:26.
YnanY,GuoW,TangJ,etal.MolecularepidemiologyandfunctionassessmentofnovelallelicvariantsofSLC26A4innon-syndromichearinglosspatientswithenlargedvestibularaqueductinChina.PloSOne,,7(11):e.
郑州大学产业技术创新研究院基因检测中心——郑州普利莱医学检验所立足于高通量测序技术的研究与应用，以开发重大疾病精准诊疗方案为目标的创新型研究平台。已获得中华人民共和国医疗机构执业许可证，并通过临床基因扩增检验实验室技术验收，并汇聚美国国立卫生研究院、北京大学、郑州大学等多名海内外著名教授，组成优秀的科研和精准医疗服务团队，以基因检测为主线，建立起标准化分子检测实验室，并配备有先进的仪器设备，开展包括临床细胞分子遗传学、临床体液、血液检验等方面的专业服务，凭借强劲的综合实力、良好的技术服务，为基因检测在医学、遗传学、分子生物学等领域的科学研究和实际应用助力，致力于改善医疗条件，为人类健康提供精准医疗科研解决方案。
相关检测项目：
1、遗传性耳聋常见基因GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3检测；
2、新生儿遗传性耳聋基因检测。
配图来源于网络，侵删
本文来自郑大基因检测中心，谢绝转载
如果需要请联系market
applybio.海南白癜风医院白癜风的治疗方法有哪些呢
