年春节刚刚过去，一位孕妇在家人的陪同下来到淄博市妇幼保健院听力中心，妈妈用急切而期待的眼神看着医生问：大夫，还记得我吗？我是惠惠妈妈，现在我又怀孕22周了，现在非常担心这个孩子会不会像他的姐姐一样是个先天听力障碍的孩子？这时，医生记起了8年前，同样是这个妈妈，抱着自己仅仅三医院，流着眼泪说：“我的孩子听力筛查没有通过，而且我发现孩子对一般的声音都没有反应，大夫我该怎么办？”
经过详细的检测，最终孩子被确诊为重度听力损失，感音神经性聋，基因诊断为GJB2基因纯合突变，而患儿父母双方的GJB2基因均是杂合突变，第一个孩子同时遗传到了父母双方的聋病基因。所以面对眼前的一对夫妇，特别是看着已经怀孕22周的妈妈，医生感慨万千，并决定要帮助他们。接下里，联系产科、检验科（基因测序）、超声，在大家的共同努力下，成功的进行了羊水穿刺，并对胎儿的脱落细胞进行了基因测序，令人高兴的，胎儿与爸爸妈妈的基因是相同，GJB2基因携带者，也就是说不会因为这个原因导致胎儿的听力异常，紧张的妈妈再也控制不住了，瞬间流下了激动的泪水，她是多么渴望拥有一个听力健康的孩子啊！
据了解，淄博市妇幼保健院在省内率先开展了遗传性聋病基因产前诊断，对于提高我省的听力基因检测技术水平以及学术能力起到强有力的推动作用，给淄博市有听障问题的患者能及时查找病因，合理制定治疗方案，提高我市人口素质做出了贡献！白癜风患者的就医误区皮肤病最好医院
