世界范围内约有2.78亿人患有中度以上的听力损失。年中国第二次残疾人抽样调查显示:全国残疾总数高达多万,现有听力语言残疾者达万人,其中单纯听力残疾万,占残疾人总数的24.16%,多重残疾中有听力残疾的万,言语残疾万。听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长，新生儿严重听力障碍发生率为1％-3％，新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。
在正常人中,约有5%携带先天性耳聋基因,有的会终生不发病,像正常人一样生活。但是,如果夫妻俩都携带耳聋基因,后代发生耳聋的几率将大大增加。这种情况下,即使父母都是健全人,孩子仍有25%的可能是听力残疾人。
先天耳聋的发病率约占中国聋人的50%，而遗传聋约占先天聋的85%，其大多数为常染色体隐性遗传。多数是由于耳蜗听觉细胞发育不良,不能将声波转换为听神经生物电信号,无法刺激大脑产生听力所致。
耳聋分类
1.根据发生原因
遗传性耳聋
非遗传性耳聋
2.根据症状
综合征型耳聋（SHI）
非综合征型耳聋（NSHI）（占遗传性耳聋的70%）：
常染色体显性耳聋（DFNA，15-20%）
常染色体隐性耳聋（DFNB，80%）
性连锁和线粒体遗传性耳聋（1%）
基因名称
遗传性耳聋中所占比例
遗传方式
临床表现及危害
GJB2
21％
常染色体隐性遗传
语前，非进行性，全频聋
GJB3
N/A
常染色体显性和隐性遗传
语后，进行性，高频聋
SLC26A4
16％
常染色体隐性遗传
语前，非进行性，全频聋
部分患者前庭水管扩大
12SrRNA
3％
线粒体DNA母系遗传
氨基糖苷类抗生素耳毒性聋，语后聋
耳聋相关的热点基因主要包括:
“隐形杀手基因”(耳聋基因GJB2)。没有诱因,导致孩子生下来就听力丧失,只要是纯合突变,几乎%发病,只要携带,就高度预警耳聋。
大前庭水管综合征基因(PDS),也称“一巴掌打聋”基因。对震荡高度敏感。一旦患者头部受到撞击,或感冒、发烧,都将诱发耳聋。举个例子,在幼儿时期被大人高高抛起,或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激,这类人都可能耳聋。
药物敏感性耳聋基因,被称为“一针致聋性基因”。对某些耳毒性药物极度敏感。很多听障人士就是因为在青少年时期,打了一针这样的氨基糖苷类抗生素针,直接致聋。邰丽华,这个因《千手观音》被大家喜爱的残疾人舞蹈演员就是2岁时因高烧注射链霉素而失去了听力。
携带药物敏感性耳聋基因的人禁用以下抗生素：链霉素、卡那霉素、妥布霉素(抗普霉素)、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星(紫苏霉素、西索霉素)、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星(丁胺卡那霉素)、奈替米星(奈特、力确兴、诺达)、核糖霉素、爱大(硫酸依替米星)、依克沙(硫酸异帕米星)、小儿利宝(硫酸庆大霉素)。
按发病时间,耳聋可分为两类:先天性聋(出生时即有耳聋)和后天迟发性耳聋(出生后逐渐出现耳聋);按耳聋致病原因可分为:环境性聋(噪声、病毒感染和外伤等)和遗传性耳聋。遗传性耳聋是由于父母的基因异常,造成子女的听觉器官发育缺陷所致。
根据临床基因检测结果,约50%的先天性耳聋患儿是因为父母的相关基因异常所致。不过,除一部分患儿的父母有感音神经性耳聋外,大部分患儿父母的听力是正常的。这主要是因为,父母传递给后代的是耳聋相关的遗传基因,而不是耳聋本身。这种疾病通过常染色体隐性、显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。
“一巴掌打聋”基因患者多在三四岁发病,感冒和外伤常常是发病的诱因,即使轻微的外伤也可引起重度感音神经性耳聋和眩晕。对携带这类基因的孩子,要防止其头耳部外伤;适当限制剧烈活动量;积极治疗急性慢性上呼吸道感染,因为儿童上呼吸道感染多累及咽鼓管和中耳腔,导致内耳压力异常,干扰耳蜗的液体正常循环,出现耳塞、脑涨、听力下降。
药物性耳聋指的是使用某些药物治病或人体接触某些化学制剂所引起的耳聋。多年来,由于大量化学药物和抗菌素的广泛应用,已发现近百种耳毒性药物。在中国,药物性耳聋的发病率超出了原有的想象,在一系列的文章报道中,门诊散发的听力损失患者约5%是由于药物聋基因突变导致的,而在聋哑学校这一特殊群体中,则高达12%的患者是由于携带药物聋基因突变接触氨基糖甙类药物而致聋。
在我国,由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性药物的法律法规,许多耳毒性药物的使用十分普遍和随意,有些甚至达到了滥用的程度。专家介绍,我国7岁以下儿童因不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万,占总体聋哑儿童的比例高达30%~40%。药物性耳聋一旦形成,很难治疗,尤其是病情较重、病程较长的病人更难治疗。滥用药物尤其是氨基糖甙类抗生素,如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素等是儿童后天致聋的主要原因,应引起全社会的高度重视。常规听筛与基因筛查相结合高危个体的检出率显着提高如今的新生儿听力筛查是采用筛查型耳声发射仪和(或)自动听性脑干反应仪,对出生后48小时至出院前的新生儿进行初筛;初筛未通过者及漏筛者于42天内进行复筛;复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构;对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。
常规的新生儿听力检测只能测出孩子当时耳聋与否。部分携带耳聋易感基因的患儿虽然出生时能通过常规的听力筛查,表现出听力正常,但在接触相关药物或者头部受到震荡外伤时,就会出现迟发性耳聋。
弄清耳聋病因是预防耳聋的关键。聂主任说,利用耳聋基因检测,孩子一旦确诊,可及时通过多种手段提前预警,注意行为干预,避免或延缓耳聋发生。比如,对测出有药物性耳聋基因的新生儿及时给予用药指导,他们只要终生不服用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等抗生素类药物,就能避免耳聋。对于携带“一巴掌打聋”基因者给予行为指导,不要让头部受到剧烈冲击,可有效避免因运动不当造成的耳聋。
常规新生儿听筛与基因筛查相结合,可筛查出先天性聋儿、迟发性聋儿和药物聋儿潜在高危个体(家族),提早确诊先天性遗传性聋儿,预防迟发聋孩出现,产生1+1=11的协同效应。
新生儿耳聋基因筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性疾病进行专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。耳聋基因筛查只需一滴足跟血新生儿遗传性耳聋基因筛查就是应用最先进的基因筛查技术,通过新生儿的一滴血,来检测中国人最常见的耳聋热点基因,看这些基因是否存在缺陷,及早发现后天迟发性聋及药物性耳聋高危个体(听力筛查通过,但在生长发育过程中,有或无明显诱因,有可能出现听力损失的遗传性耳聋个体),显着提高耳聋高危个体的检出率,并及早预防有关聋病的发生。
适用人群
所有刚出生的新生儿、听力筛查未通过人群、高危人群
婚前夫妇双方、孕前夫妇双方、产前孕妇
耳聋患者、家族中有耳聋患者的人群
伴随其他系统或器官疾病型耳聋人群，及综合征型耳聋
临床意义
耳聋患者早发现、早诊断、早治疗；提高耳聋患者的检出率；
筛查出耳聋基因携带者；指导婚育，优生优育，避免出生缺陷
明确病因；
干预治疗；
生活指导；
指导婚育；
明确病因；
干预治疗；
生活指导；
预防（主要对象为婚前、孕前、产前夫妇双方）
中国每年大概有3万名严重听力障碍的患者出生，但是事实上大部分父母听力正常。据统计每位听力正常人群就有6人携带了耳聋突变基因，若夫妻双方均为同一基因的携带者，那么将会有高达25%的几率生育耳聋患儿。
因此通过检测夫妻双方的耳聋突变基因携带情况，在婚前、孕前、产前可以明确生育聋儿的风险，预防出生缺陷。辅助诊断（主要对象为新生儿和耳聋患者及其家属）
中国现有听力语言残疾者高达万人,听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人并以每年新增3万聋儿的速度在增长，新生儿严重听力障碍发生率为1％-3％，对于新生儿，若在目前开展的听力基础上联合基因检测，及时发现，尽早治疗，避免或延迟听力障碍对孩子造成的伤害。
北京治疗白癜风的医院有哪些北京白癜风的价格是多少
