年世界卫生组织(WHO)指出,全球共有3.6亿人存在不同程度的听力障碍。我国每年万新生儿中,严重听力障碍发病率为1‰-3‰。耳聋机构数据指出:我国每年新增3-4万迟发性聋儿90%聋儿的父母听力正常,60%致聋原因是基因缺陷。每个听力正常人群中,就有6个人存在耳聋突变基因携带!并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来,新生儿听力及基因联合筛查更为重要!随着人类基因组计划的成功,致聋基因的不断发现与克隆及大规模聋病分子流行病学调查,为各种族提供详实的常见致聋基因突变谱和突变频率数据,这使得在普遍的新生儿听力筛查中融入基因筛查成为可能。一、耳聋基因的遗传方式
二、耳聋遗传规律
三、耳聋易感基因检测意义
1、在分子水平明确病因2、预防耳聋发生(如迟发性耳聋)3、指导耳聋治疗(人工耳蜗植入效果评价)4、遗传咨询及婚育指导,实现优生优育
四、新生儿听力及基因联合筛查方案
检测优势:
★与国家人类基因组北方研究中心建联合实验室
★基于中国人群进行研究和数据分析
★具有自主权益的基因检测数据分析与报告系统
★多位点检测:同时检测4个基因中20个基因突变位点,准确区分杂合突变与纯合突变。
★筛查覆盖面大:覆盖中国人群中98%GJB基因突变引起的先天性遗传性耳聋,85%SLC26A4基因突变引起的大前庭水管综合征,90%mtDNA突变引起的药物性耳聋。
★准确率高:可达99%以上。
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