耳聋是最常见的出生缺陷之一。《中国出生缺陷防治报告()》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人万，其中0--6岁儿童超过80万人。耳聋是隐性遗传，约90%聋孩的父母是听力正常人，但是有60%以上的聋人是因为遗传因素导致的。
一、什么是新生儿耳聋基因筛查
新生儿遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检新生儿血液，确认中国人常见的3--4个耳聋基因片段的相关位点是否存在突变，从而明确病因，为耳聋的临床诊断提供依据，从而引入正确的防治措施。
二、耳聋基因筛查有好处
1、检测耳聋基因，可以提早发现先天性耳聋，并进行医学干预避免出生缺陷。
2、检测耳聋基因，还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈，并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导；
3、检测耳聋基因，还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险，提醒家人一起来预防耳聋的发生。
三、为什么要开展听力筛查与耳聋基因联合筛查
新生儿听力筛查已在我国部分地区得到广泛开展，但是对于迟发型和遗传性耳聋患者及基因突变携带者会漏检。在常规听力筛查的基础上，及早发现迟发性耳聋和药物性耳聋等，使新生儿听力筛查不通过率接近新增聋儿率。可以做到早诊断、及早干预、避免致残。
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