文
袁永一
医院聋病分子诊断中心
图
来源于网络
为加强遗传性耳聋的早期诊断与防控，降低我国听力残疾发病率，中国听力医学发展基金会于年4月26日发起了“聪尔计划”公益项目。
“聪尔计划”将采用全外显子组测序（WES）方法，为耳聋患儿及贫困家庭开展免费基因检测与遗传咨询。经过前期伦理申请及认证，此项目于年11月于北京正式实施。
因新冠疫情影响，年1月~3月项目处于暂停状态，第一批检测患者的结果也因此发放延迟。随着逐步复工复产，前期检测结果将陆续发放。现招募新一批患者参加检测，详细信息如下：
时间：年4月16日下午开始，此后每周四下午
地点：中国人民医院门诊10层
专家门诊：袁永一，周四下午
专病门诊：黄莎莎，周四下午
项目简介
“招募耳聋患者
中国听力医学发展基金会下设耳聋基因诊断与防控专家委员会，第一任主任委员戴朴教授。耳聋基因诊断与防控专家委员会将对“聪尔计划”实施全程监管。
专家医院负责筛选符合入组标准的患者、与患者签订知情同意书、采取血样、解读报告并给予遗传咨询。
“聪尔计划”基因检测及生物信息分析单位由中国听力医学发展基金会指定。
“聪尔计划”针对人群
1.诊断中度、重度、极重度感音神经性耳聋的患儿家庭，常见耳聋基因检测结果阴性或未行耳聋基因检测者。
2.诊断综合征型耳聋的患儿家庭（除了耳聋外，还有其他系统异常，如眼、皮肤、骨骼、心脏、腭裂、唇裂、头发、雀斑、智力低下等异常）。
3.夫妇双方/一方为耳聋患者，耳聋病因排除了药物、感染、外伤、肿瘤等明确因素者，且常见致聋基因检测阴性或未行耳聋基因检测者。突发性耳聋患者除外。
“聪尔计划”申请流程
医院的专家/专病门诊就诊（需要挂号），被确定符合条件后，患者及其父母抽血，接受免费全外显子组检测，收到医院的专家/专病门诊就诊接受遗传咨询服务。
特别注意
参加免费WES检测的先天性耳聋患者，其父母应陪同就诊，经指定专家确诊后一家三口同时抽血、检测；如果患者还有听力障碍的兄弟姐妹，听力障碍的兄弟姐妹经评估后可酌情纳入免费检测范围。
就诊时请携带患者身份证、户口本、一寸或二寸正面免冠照片1张、贫困证明复印件或低保证或残疾证（如有则需提交）。
患者如果做过耳聋相关临床检查，请携带检查报告。
注：以上资料需携带原件及复印件。材料若提交不完整或不提交，则不能进行基因检测和报告出具。
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