产前筛查是出生缺陷的二级防控措施,产前优生基因筛查是防控遗传出生缺陷最有力的措施。防控出生缺陷提高人口素质,关系到每个家庭。妇产科医生责无旁贷。医院胎儿医学科牵手北京阅薇基因,现开展孕妇脆性×先天智力低下基因、重症肌无力基因的产前优生筛查,赠送0-6岁儿童的耳聋基因筛查项目。脆性×染色体是最常见的遗传性智力障碍性疾病,发病率仅次于唐氏综合征,属于×连锁遗传病即伴性遗传。儿童除表现智力低下外,还表现多动、自闭、学语延迟、学习障碍;成年女性表现卵巢早衰,育龄女性表现不孕,胚胎停育,反复流产等;成年男性表现震颤、共济失调。重症肌无力,是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。治疗费用极其昂贵。一支药物大约二百多万美元。与耳聋一样属于常染色体隐性遗传。SMA在人群中的携带率1/35-1/50。一旦生出患儿给家庭带来灾难、给社会带来负担。孕期筛查、遗传咨询、优生指导,可有效防治患儿出生,减轻家庭痛苦,使恶梦不再重现。我国听力残疾患者居各类残疾之首,60%为遗传引起。防控耳聋应从新生儿开始。为了助力儿童听力障碍防控,行产前优生基因筛查,赠送0-6岁儿童的耳聋基因携带者筛查,做到早发现早干预,有效防控儿童耳聋发生,避免因聋致哑。采血方便,结果快速!让我们携手同行,做好孕前、产前优生基因及新生儿耳聋基因筛查,防控遗传出生缺陷!预览时标签不可点
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