先天性耳聋
先天性耳聋是最常见的感音神经系统疾病，可导致言语交流障碍，严重地影响了生活质量。有报道指出由遗传性因素导致的耳聋占60％，即遗传性耳聋。遗传性的先天耳聋虽说听起来是一种疾病，但是从基因上来说，目前科学家已经发现了数百个与其相关的基因，它们各自代表了不同类型的耳聋。
在我国，平均每个新生儿中，就有2-3个患有遗传性的先天耳聋，却一直没有很好的治疗方法，要么依靠助听器和人工耳蜗，要么就只能慢慢适应这种“无声的生活”。
基因疗法，新的曙光
对于这种基因层面上的疾病，科学家们一直在积极地探索使用基因疗法治疗的可能性。
在昨天的《自然生物技术》杂志上，来自哈佛医医院的研究人员发表了两篇文章报导了一种治疗失聪的基因疗法在小鼠试验中取得了成功，有希望为先天性耳聋的治疗带来曙光：经过治疗的小鼠能够听到低至25分贝的声音，这相当于人轻声说话的声音。
这项研究针对的是尤塞氏综合征（UsherSyndrome），该病患者因体内的USH1c基因出现突变，导致一种叫做协调蛋白（harmonin）的蛋白质失去功能，进而使得本该接收声音并且将声信号传递给大脑的耳毛细胞受损，从而导致了严重的听力损伤，伴有平衡感失常，进入青少年之后还会出现视力受损的症状。
相比起针对眼睛的基因疗法，用于耳朵的基因疗法的难点主要是如何有效地将基因送入毛细胞内，尤其是位于耳蜗外侧的外毛细胞。
外毛细胞的主要功能是将接受到的声音信号放大，使得内毛细胞能够将更强的声音信号送入大脑。因此，修复外毛细胞能够起到事半功倍的效果，极大地改善患者的听力。
为了解决这个问题，哈佛大学的科研人员专门设计并开发了一个叫做Anc80的载体，通过这个载体将正常的USH1c基因送入患有尤塞氏综合征的小鼠耳内。
很快，小鼠的内外毛细胞都开始表达正常基因。听力测试发现小鼠的听力得到了恢复，并且在恢复正常的外毛细胞帮助下，能够听到非常轻微的声音。
上图为正常小鼠的耳毛细胞排列（上）和耳毛细胞束（下），中图为Ush1c突变小鼠，右图为接受治疗后的小鼠
此外，科研人员还发现了一个额外的收获。由于内耳在人体平衡感中的重要作用，尤塞氏综合征患者通常还有平衡失调的症状。而基因疗法在帮助小鼠恢复听力的同时，小鼠的平衡感也得到了部分恢复。
在研究中，研究人员发现，对于出生不久的小鼠进行治疗效果非常好，但是当治疗延迟10-12天时，效果就变得很差了，研究人员希望在未来的研究中，探究这一现象的原因所在。此外，他们还表示，上述的突破具有里程碑式的意义，首次证实了将正确的基因传送到内耳中的耳毛细胞中，可以将耳聋小鼠的听力和平衡能力恢复到相对正常的水平。未来希望能在更大体型的动物中进行治疗，验证疗法的有效性。
基因检测还是当前最有效的手段
当然，研究的发现距离临床上的应用还需要漫长的等待，加上遗传性先天性耳聋大多是由不同的基因突变所导致的，开发针对不同类型的先天性耳聋的新疗法则是难上加难。
当前，基因检测还是预防遗传性耳聋的有效手段，采用基于靶向捕获和高通量测序可针对绝大多数已知耳聋基因对父母进行一次性突变检测，评估后代患上遗传性耳聋的风险，通过产前筛查加以规避，达到遗传性耳聋一期预防的目的。
同时，针对新生儿的耳聋基因检测可有效弥补传统新生儿筛查在迟发性耳聋及药物性耳聋方面的不足，这也可能会改变一个孩子的命运。
华银健康设有针对耳聋基因检测项目，如需了解相关信息，欢迎留言或致电--咨询
部分资讯来源：康健新视野、转化医学网
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